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脆性X综合症

[ 打印 ]文章来自:香港优质医疗   发表于:2020-07-30   栏目:孕妇

脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变,会导致自闭症、过度活跃症、智力迟缓等临床症状。

 

如果有55到200次重復,就可能会存在一个基因的“前突变”,在这些个体中,此段基因序列在隨后的几代人中有扩张的风险,突变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱(和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功能不全)的风险。“前突变”更为常见,携带这种基因异常的女性数量是男性的2到4倍,由于女性携有的是XX染色体,一般是是脆性X基因携带者,不会出现明显智力低下的表现。

 

女性携带脆性X综合症基因的几率高达151:1,正因为作为携带者,表面看起来不会有太大异常,准妈妈有可能不知道自己是携带者,將脆性X综合症的基因遗传给下一代。

从遗传学的角度及数据显示,男婴有更大机会患上脆性X综合症。约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代,此时男性胎儿有將会有50%的几率患病,而女性胎儿將有50%的几率是携带者(假设父亲正常)。

这就意味著男婴更容易成为脆性X综合症患者,而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因,男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。

 

目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

脆性X综合症筛检(包括母血Y染色体基因检测)是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此,提早进行验血,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

研究显示约每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X综合症,由其母亲(隐性患者)遗传致病,出现如弱智等智力障碍或自闭症,患者的外表也与常人有分別。因此,这脆性X综合症是包括了母血Y-染色体测试,检测是否为男胎,让父母可为此而尽早做好应对措施。

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