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无创DNA检测会漏检唐氏综合征吗?

[ 打印 ]文章来自:香港优质医疗   发表于:2020-08-06   栏目:健康百科

  无创DNA是产前诊断的一种,目的是筛查出生缺陷和遗传性疾病。相对于绒毛膜取样术和羊水穿刺,无创DNA因为是抽血检测,没有流产或并发症的风险,对于母亲和胎儿都很安全。

  无创DNA主要用来筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征。对于唐氏综合征来说,其准確率达到99%。

  虽然准確率很高,但没有达到100%,影响其准確性的因素包括多胞胎、肥胖症孕妇、用其他人捐献的卵子人工授精的孕妇、宫外孕、服用一些血液稀释药物者等,会出现比例很低的假阳性和假阴性。

  假阳性可以解决,因为无创DNA阳性结果后,往往需要做诊断性检测,以进一步確认。无创DNA阴性的话,通常就不进一步检测了,因为患包括唐氏综合征在內的遗传性疾病的比例还是很低的,因此存在著漏检的可能。

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